Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа

Наследственный гемохроматоз

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

Непереносимость лактозы

Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 G>C, IL10: -1082 G>A

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Остеопороз

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Полное секвенирование экзома

Предрасположенность к диабету II типа

Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца «ИБС-скрин»

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C

Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Синдром Жильбера

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)

Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)

Спинальная амиотрофия

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Тромбофилия - базовый

Тромбофилия - скрининг

Тромбофилия расширенная

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Антидепрессанты и нейролептики (базовый)

Антидепрессанты и нейролептики (расширенный)

Витамины стресса (группа B, omega, магний)

Витамины стресса (группа B, omega, магний), буккальный эпителий

Генетически обусловленная потребность в витаминах и минералах

A, C, D, E, K, B2, B6, B9, B12, Омега-3, магний, цинк, железо, холин

Генетически обусловленная чувствительность к витамину D

Метаболизм варфарина - базовый

Метаболизм клопидогрела

Тромбофилия - оральные контрацептивы

Чувствительность к лечению хронического гепатита рибавирином и интерфероном

Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210)

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ)

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ)

Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Мутации в генах: JAK2, MPL и CALR

Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA 2 (биопсийный/операционный материал)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 (биопсийный/операционный материал)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и ВRСА2 (биопсийный/операционный материал)

Определение метилирования промотора гена MGMT (биопсийный/операционный материал)

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) методом ПЦР

Определение мутации D816V в гене KIT методом ПЦР (биопсийный/операционный материал)

Определение мутации T790M гена EGFR (биопсийный/операционный материал)

Определение мутации T790M гена EGFR (кровь)

Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF)

Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 11, 13, 17 экзонах гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 2, 3 экзонов гена NRAS, 11, 13, 17 экзонов гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь)

Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с KIT и 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (кровь)

Определение мутаций в 9, 20 экзонах гена PIK3CA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь)

Определение мутаций в генах KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь)

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок)

Определение мутаций в гене ASXL1

Определение мутаций в гене CEBPA

Определение мутаций в гене CXCR4 (костный мозг)

Определение мутаций в гене EGFR (качественное определение мутации L858R и 27 делеций (del) в 19 экзоне гена EGFR)

Определение мутаций в гене EZH2

Определение мутаций в гене IDH1 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в гене MYD88 (L265P) (костный мозг)

Определение мутаций в гене NRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в гене WT1

Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS и 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS, 2, 3, 4 экзонах гена NRAS и 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь)

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок)

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок)

Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновый блок)

Определение мутаций генов, связанных с солидными опухолями, методом NGS: Multi-Cancer Panel (56 генов) (парафиновый блок)

Определение мутаций, связанных с колоректальными раками, методом NGS

Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами, методом NGS

Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов

Определение транслокаций гена ALK (FISH) (биопсийный/операционный материал)

Определение транслокаций гена ROS1

Определение экспрессии гена FLT3 (кровь)

Определение экспрессии гена PCA3

Определение экспрессии гена PRAME (кровь)

Рак толстой кишки и желудка

Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП)

Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП), буккальный эпителий

Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика)

Здоровье, красота и молодость кожи

Здоровье, красота и молодость кожи, буккальный эпителий

Правильное питание, выбор диеты по ДНК и снижение веса

Предрасположенность к алкоголизму

Предрасположенность к стрессу (с интерпретацией врача-генетика)

Причины стресса (с интерпретацией врача-генетика)

Склонность к ожирению

Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок (с заключением врача-генетика)

Генетический риск развития преэклампсии (расширенная панель) с интерпретацией врача-генетика

Метаболизм фолатов

Мужское бесплодие

Фактор азооспермии (AZF)

Анализ кариотипа клеток костного мозга

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FISH)

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH)

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций

выявление хромосомной нестабильности, возникшей в результате воздействия мутагенных факторов: радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь)

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27)

Типирование HLA B51 при болезни Бехчета

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

Типирование генов HLA II: локус DQA 1

Типирование генов HLA II: локус DQB 1

Типирование генов HLA II: локус DRB 1

Тесты ДНК на отцовство/материнство

Тест ДНК на материнство (информационный) «Мать/ребенок»

Тест ДНК на материнство (информационный) «Тест на материнство с родителями матери»

ребенок/дедушка и бабушка по матери

Тест ДНК на отцовство (информационный) «Отец/ребенок»

Тест ДНК на отцовство (информационный) «Отец/ребенок/мать»

при наличии биологической матери

Тест ДНК на отцовство (информационный) «Тест на отцовство с родителями отца»

ребенок/дедушка и бабушка по отцу

Дополнительный участник 1

Тест ДНК информационный, дополнительный участник 2

Индивидуальные генетические исследования

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29

ANKK1: Glu713Lys, DRD2: TaqIA

BRCA1: 4153DelA

BRCA1: 5382InsC

BRCA1: A1708E/V, Ala1708Glu/Val

BRCA1: Arg1699Trp, R1699W

BRCA2: 6174DelT

CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism)

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp)

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C)

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W)

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R)

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K)

Адипонектин ADIPOQ: G276T

Адипонектин ADIPOQ: T45G

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His, Arg47His)

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys, E504K)

Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N)

Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C

Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A)

Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T, Met268Thr, M268T)

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E)

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)

Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R)

Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y)

Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D)

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs6457110

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039

Глутатион S-трансфераза Мю1 GSTM1: null genotype

Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V)

Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A)

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg, C29R)

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V)

Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G, Ins/Del G)

Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T

Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro, T1565C, HPA-1b)

Интерлейкин 10 IL10: A-1082G

Интерлейкин 6 IL6: G-174C

Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu)

Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G)

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T)

Коллаген тип III, альфа 1 COL3A1: G2092A (Ala698Thr, A698T)

Коллаген тип V, альфа 1 COL5A1: C267T (BstUI-polymorphism)

Коннексин 26 GJB2: 35DelG

Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)

Лептиновый рецептор LEPR: Gln223Arg (Q223R)

Лептиновый рецептор LEPR: Lys109Arg (K109R)

Лептиновый рецептор LEPR: Lys656Asn (K656N)

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)

Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q)

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G)

Протеин 6, сходный с C1q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs5756546

Протеин-тирозинфосфатаза 22 PTPN22: Arg620Trp (R620W)

Протоонкоген RET: Cys611 (Cys611Trp)

Протоонкоген RET: Cys618 (Cys618Ser/Arg)

Протоонкоген RET: Cys620 (Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser)

Протоонкоген RET: Cys634 (Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp)

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P)

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507, Delta I507

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del, delta508

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K)

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)

Рецептор витамина D VDR: A-3731G (Cdx2)

Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism, IVS10+283G>A)

Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism, Ex4+4T>C

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151

Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)

Рецептор меланокортина (4 тип) MC4R: Val103Ile

Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R: rs1352015

Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: Asn3Lys (G1181C)

Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: T245G (245T>G)

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Ins/Del (VNTR A, B, C, D)

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: T-5C, Kozak sequence

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M)

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M)

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A, Arg506Gln)

Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln)

Дополнительные медицинские услуги

Часто просматривают

Interna clinic

450 м • ул. Богенбай батыра
Частная клиника

Миссия центра — обеспечить пациентам методы диагностики и лечения

Sapa Clinic

500 м • ул. Наурызбай батыра
Многопрофильный медицинский центр

Sapa Clinic — медицина будущего. Диагностика, лечение и реабилитация

Керуен-Medicus

950 м • ул. Ади Шарипова
Клиника

Современный специализированный мед. центр с широким спектром услуг

On Clinic

1.3 км • пр-т Абая
Медицинский центр

Новая услуга — лазерная вапоризация геморроя

Interna clinic

450 м • ул. Богенбай батыра
Частная клиника

Миссия центра — обеспечить пациентам методы диагностики и лечения

Sapa Clinic

500 м • ул. Наурызбай батыра
Многопрофильный медицинский центр

Sapa Clinic — медицина будущего. Диагностика, лечение и реабилитация

Керуен-Medicus

950 м • ул. Ади Шарипова
Клиника

Современный специализированный мед. центр с широким спектром услуг

On Clinic

1.3 км • пр-т Абая
Медицинский центр

Новая услуга — лазерная вапоризация геморроя

МРТ Лидер

1.7 км • ул. Макатаева
Центр магнитно-резонансной томографии

Специалист центра контролирует проведение МРТ в реальном времени

Orhun Medical

1.8 км • ул. Шевченко
Центр семейного здоровья

Круглосуточная радиология (МРТ, КТ)

Меди-Сервис

1.9 км • пр-т Абая
Медицинский центр

Многопрофильная квалифицированная медицинская помощь высокого качества

АПИ+

2.0 км • ул. Маркова
Медицинский центр

Доктор ОСТ

2.0 км • ул. Макатаева
Центр лечения позвоночника и суставов

Мы запустили онлайн-консультации с врачом

Дети Индиго

2.0 км • ул. Макатаева
НИИ Педиатрии и Неврологии

BB Diacare Kazakhstan

2.1 км • ул. Манаса
Центр амбулаторного гемодиализа

Динамическое наблюдение. Гемодиализ. Нефрологический приём с 08:00 до 16:00

Вы владелец?

Этот сайт использует cookies

Что это значит?

Понятно